В здоровом теле здоровый ген

Медицинская генетическая служба Петербурга считается лучшей в стране

То, что еще несколько лет назад казалось фантастикой, сегодня стало рутинной работой для специалистов-генетиков. Недавно свое сорокалетие отметил единственный на Северо-Западе медицинский генетический центр, который занимается диагностированием и лечением тяжелых наследственных заболеваний. Ежегодно здесь проходят консультирование 500 тысяч человек. Специалисты центра помогают семейным парам родить здоровых детей. Обращаются сюда и пары, которые просят установить отцовство ребенка, и оно устанавливается с вероятностью 99,9 процента. О сегодняшнем дне петербургской генетической службы мы беседуем с заместителем главного генетика города доктором биологических наук профессором Татьяной ИВАЩЕНКО.

Проблем с идеями нет - проблемы с деньгами

- В свое время в нашей стране генетику объявили лженаукой, и она почти тридцать лет была под запретом, а сами генетики подверглись гонениям. Мы по-прежнему отстаем в области генетики от развитых стран?

- Однозначно ответить нельзя. Могу сказать, что в нашей стране есть хорошего в области генетики. Наше образование и наши специалисты ценятся во всем мире, у нас очень хорошие головы: мы привыкли выживать и поэтому думаем по-другому. За рубежом работает много наших генетиков и биологов, и они не в последних рядах там, они двигают мировую науку. Но главная наша проблема - это недостаточное финансирование. За рубежом, в развитых странах, если у вас есть хорошая идея, найти деньги не проблема и можно проводить любые исследования. У нас же проблем с идеями нет, а вот с деньгами - есть.

- В последние годы ассигнования на науку увеличиваются...

- Но этого недостаточно. Сейчас за рубежом создано оборудование, которое позволяет проводить сложнейшие исследования, - роботы, автоматы, компьютерные программы, но оно очень дорого стоит и поэтому не всегда доступно для нас. Например, что происходит, когда такое оборудование используется в дородовой, или, говоря специальным языком, пренатальной, диагностике? Специалист может обработать за день не более четырех анализов, то есть поставить диагноз четырем малышам, которые находятся еще в материнском чреве и которым 10 - 12 недель. А если применяется современное оборудование, то можно за день поставить около
50 диагнозов.

- Вы можете выяснить, есть ли у человека генетическое заболевание, еще до его рождения?

- Есть стандартный метод для определения хромосомного набора у плода. Мы берем крохотный кусочек плаценты или пуповинную кровь, получаем метафазную пластинку - набор хромосом одной клетки, где под микроскопом видна каждая хромосома. Всего их у человека должно быть 46, но, например, при болезни Дауна хромосом 47, лишняя 21-я хромосома, а при синдроме Эдвардса - лишняя 18-я, при синдроме Патау - лишняя 13-я. Это наиболее частые нарушения и очень тяжелые генетические заболевания. Согласно статистике, в Российской Федерации 4 - 5 процентов детей появляются на свет с врожденными и наследственными заболеваниями. За 20 лет нами проведено 11 тысяч пренатальных диагностик и выявлено 359 плодов с тяжелыми хромосомными болезнями.

- Если установлено, что должен родиться больной ребенок, вы рекомендуете женщине прервать беременность?

- Да, мы рекомендуем, но никто на этом, конечно, не настаивает. Решает сама женщина. У нас были случаи, когда был поставлен диагноз - муковисцидоз, но женщина решила рожать. Ребенок умер, когда ему было два года. Хотя при современном лечении, например, того же муковисцидоза человек может дожить до 30 - 40 лет, но какое это лечение? Я была на конференции по муковисцидозу, и там выступала девочка, которая страдает этой болезнью. Один из способов лечения при этом заболевании - комплексная пересадка сердца и легких. Ей провели эти операции, и после них она всю жизнь вынуждена принимать очень сильные препараты для подавления иммунитета, так как организм все равно может отторгать чужие органы. Девочка спросила у нас, специалистов: зачем вы мне сохранили жизнь? Она всю свою жизнь терпит страдания.

- А есть ли возможность не делать сложные операции, а лечить непосредственно больные гены?

- Генная терапия разрабатывается. Представьте, что надо доставить лекарство в клетку. Это должен сделать какой-то носитель. В качестве носителей используются разные варианты, например аденовирусы. У них убрана часть собственной информации и вставлена другая информация, которую они должны донести до клетки. Каков природный механизм действия аденовирусов? Попадая в человеческий организм, они забрасывают свой генетический материал в клетку. Но здесь есть большое «но» - это иммунный ответ организма на всякое вмешательство извне. Значит, надо заглушить иммунитет человека, но ему и так плохо, болезнь причиняет ему страдания. В 2003 году, когда умер первый пациент, при лечении которого использовали аденовирус, эти исследования в США решили на какое-то время прекратить. То есть больших успехов на этом пути наука пока не добилась.

Конструирование генов - пока только сказка

- Как вы относитесь к клонированию?

- Клонировать человека, я считаю, невозможно, потому что все равно это будет другой человек: с первых шагов жизни у него будет другой жизненный опыт, другие мысли. Результат клонирования - близнецы, они одинаковые генетически, но это разные люди. А вот клонирование человеческих органов, то есть выращивание тканей из стволовых клеток, - это, я считаю, да, возможно, перспективно, правильно и необходимо.

- Если к вам приходит человек и говорит: я хочу узнать, что у меня не в порядке на генетическом уровне, - вы можете проанализировать и выдать ему заключение?

- Если человек придет с астмой, мы можем посмотреть и сказать, есть у его детей риск заболеть этой болезнью или нет.

- Установлено ли, какой ген ответственен за то или иное заболевание?

- Нет какого-то конкретного гена, их много. Например, есть гены, которые обозначаются буквами N и T. Они защищают организм, и, например, если у человека отсутствуют эти гены, то у него повышен риск онкологических заболеваний, повышен риск заболеть бронхиальной астмой, и соответственно, данному человеку нельзя курить, ему лучше жить на природе, надо принимать антиоксиданты.

- А конструирование генов - до этого еще далеко? Допустим, нет этих защитных генов в организме - а нельзя ли их внедрить в клетку?

- Это очень опасные игры. Наука сейчас на уровне того, чтобы посмотреть, какие гены есть, а каких нет, и констатировать этот факт. И дать рекомендации. Если идти дальше, встает морально-этический вопрос, можно ли это делать. Это очень сложная проблема. Кроме того, организм и клетка, как я уже говорила, защищаются от внешнего воздействия. На самом деле природа очень умная, она исходно себя защитила, там столько барьеров, о которых мы знаем еще очень немного. Так что конструирование генов - это пока только сказка.

- А модифицированные продукты? Как вы к этому относитесь? Я понимаю, что это не ваша специализация, но - как потребитель?

- У меня двоякое отношение к проблеме модифицированных продуктов. С одной стороны, для тех стран, в которых люди голодают, это, наверное, спасение. С другой - зачем делают генномодифицированные растения? Для того чтобы повысить урожайность, чтобы их не поражали болезни и насекомые-вредители. Тогда встает вопрос: если такие продукты не едят даже бактерии и насекомые, полезны ли они для человека? Допустим, картофель, который не ест колорадский жук. Требуется точно знать: что такое там есть, что вредно для бактерий и насекомых, а не вредно ли это и для человека? На мой взгляд, этот вопрос пока до конца не изучен.

Кто имеет право пройти бесплатное генетическое обследование?

Отвечает Александр Коротеев, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства и гинекологии им. Д. А. Отта.

- В городе существуют два учреждения, где можно пройти генетическое обследование. Это городской медицинский генетический центр и  лаборатория пренатальной диагностики при Институте имени Д.А.Отта. Здесь могут обследоваться бесплатно только жители Петербурга, приезжие из других регионов такой возможности не имеют.

Существует распоряжение комитета по здравоохранению № 496 от 28.09.08, в котором содержится перечень болезней и показаний, при которых женщины или семьи направляются на такое обследование. Это тяжелые наследственные и врожденные заболевания. Если в семье рождался ребенок с такой патологией, семья ставится на учет в соответствующем лечебном учреждении и направляется на генетическое обследование. Если женщина, у которой рождался ребенок с тяжелой наследственной или врожденной патологией, беременеет снова, она проходит бесплатное генетическое обследование, но только в том случае, если стоит на учете в государственной женской консультации. Если она поставлена на учет в частной консультации, обследование - платное.

Беседовала Светлана ЯКОВЛЕВА